Ентусиаст съобщава, че е секвенирал собствения си геном у дома. Това не е било нито лесна задача, нито революционен и евтин процес, но той е успял да го направи, въоръжен с компютър Mac Studio и няколко лабораторни, но достъпни за потребителите биотехнологични устройства като Oxford Nanopore MinION. Семейната история на този ентусиаст, белязана от автоимунно заболяване се превърна в основната движеща сила на този DIY проект.

Блогърът на сайта iwantosequencemygenomeathome.com подчертава, че работата му не представлява медицинска препоръка, а домашният тест за секвениране на генома не отговаря на точността и строгостта на клиничната диагностика. Както е посочено във въведението, поради семейната анамнеза авторът на проекта е изложен на „висок риск от автоимунно заболяване“. Това заболяване вече е засегнало сериозно член на неговото семейство.

Смелият биотехнологичен DIY ентусиаст е събрал колекция от оборудване на кухненската си маса. Той обяснява, че устройството MinION наистина е отворило врати за подобни домашни проекти. Това е джобен нанопорест секвенатор, който може да се настрои за сканиране на целия геном или за по-задълбочено секвениране на определени негови части.

Той е използвал функцията за адаптивно вземане на проби на устройството и голям езиков модел (в този случай Claude) за създаване на BED-файл (хромозома, начало, край за всеки ген), за да се концентрира върху конкретни гени, свързани със семейната история на автоимунното заболяване.

Искате да секвенирате собствения си геном?

Значителна част от публикацията в блога е посветена на това как е било осъществено домашното секвениране на генома. В блога е даден списък с консумативи, където споменатият секвенатор MinION Mk1D за 3200 долара е най-скъпатa част от списъка. Друга съществен разходен е еднократната проточна клетка R10.4.1 на стойност 900 долара, която представлява най-големите разходи при повторни стартирания на секвенирането.

Въпреки че за изчислителните задачи е използван Mac Studio с чип M3 Ultra и вдъхновените DIY специалисти трябва да „заделят 100GB свободно място за едно стартиране“ на секвенатора, авторът предполага, че „е достатъчен сравнително нов Mac, базиран на Apple Silicon (M3 или по-нов, с достатъчен обем RAM памет)“. Системата Nvidia DGX Spark би могла да извърши обработката до 5 пъти по-бързо.

Не се разкрива какво точно е научил смелият DIY-специалист от своя процес (вероятно това е твърде лично) но той настоява, че „възможностите за работа с този отразен геномен файл са огромни“.

Едно от предложенията за потенциални последователи е да се обработят резултатите чрез AlphaGenome на DeepMind. DIY ентусиастът дори завършва публикацията, като казва, че е готов да помогне на съмишленици, интересуващи се от секвенирането на генома си и може да донесе своя MinION, в зависимост от местоположението. За връзка е предоставена форма за контакт.